最近媒體報道，鄭州大學副校長、鄭大一附院院長闞全程教授向媒體宣布：國際首例應用“MaReCS（等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態）”成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在鄭州大學第一附屬醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫“染色體平衡易位向子代傳遞”的遺傳結局方面取得了重大突破性進展。
胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒是目前解決這類問題的有效途徑，也就是說在胚胎植入母體前運用遺傳學診斷技術，確定胚胎是否正常。但是目前的傳統方法只能診斷出染色體非整倍體，無法識別染色體正常的胚胎和染色體平衡易位的胚胎，因而無法阻斷平衡易位向子代傳遞。因此，患者移植胚胎后，仍有50%的概率生育攜帶平衡易位基因的孩子。家庭將再次承擔高發反復流產，生育畸形患兒的風險。
鄭大一附院生殖醫學中心攻克難題
鄭大一附院副院長、生殖醫學中心主任孫瑩璞教授帶領團隊，歷時近兩年，研發新的策略來精準識別植入前胚胎的平衡易位，并阻斷向子代傳遞。生殖醫學中心副主任徐家偉博士等首先采用創新性技術，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態，成功建立了MaReCS新技術并應用于臨床。
該技術用于識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易于操作、診斷準確率高，不需對胚胎染色體進行特殊操作等優點。
國際首例“MaReCS”寶寶誕生
2015年，河南周口李女士夫婦因多次不明原因流產，慕名來到鄭大一附院生殖醫學中心求醫。經遺傳學診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發生平衡易位，是反復流產的主要遺傳學因素。
生殖中心團隊給患者制定了詳細的臨床治療方案，促排卵后獲得7枚卵子，體外受精胚胎培養第5天得到7枚囊胚。經“MaReCS”技術診斷，這7枚囊胚中，5枚為非整倍體囊胚不能用于移植，1枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，僅1枚完全正常胚胎可供移植。2016年4月30日，患者接受了胚胎移植。2016年12月28日，李女士成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。
目前，該院已應用這項新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已經進行孕中期羊水分析，顯示染色體核型完全正常，與移植前診斷結果一致。
孫瑩璞教授表示，這項新技術不僅適用于一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用于診斷羅氏易位等其他染色體結構異?；颊?，有望為全球數千萬例染色體平衡易位攜帶者改寫生育結局。
試管嬰兒如今是十分不孕癥中十分常見的技術，那么你知道哪些人適合做試管嬰兒嗎？
1.嚴重輸卵管疾病，如患盆腔炎導致輸卵管堵塞、積水；或輸卵管結核而子宮內膜正常；或異位妊娠術后輸卵管堵塞。
2.子宮內膜異位癥。
3.免疫性不孕癥，男方精液或女方宮頸粘液內存在抗精子抗體者。
4.男性因素，即少精癥、弱精癥、畸精癥。
5.原因不明性不孕癥。
6.其它原因的不孕治療無效者。
7.有遺傳性疾病需要做移植前診斷者。
試管嬰兒的流程
1.促排卵治療：因為不是每個卵子都能受精的，也不是每個受精卵都能發育成胚胎，因此需要從女性體內獲得多個卵子，才能保持成功的移植，這樣就需要進行促排卵治療了。
2.取卵：對于符合做試管嬰兒的條件的人，會在B超的引導下取卵，取卵一般是在靜脈麻醉的情況下進行的，因此你不會感到痛苦。
3.體外受精：取了卵子后，就會取精子，精液通過特殊的洗滌過程后，會將精卵放在特殊的培養基中，讓它們自然結合。
4.胚胎移植：受精后幾天，會用一個很細的胚胎移植管，將最好的胚胎通過子宮頸移入母體子宮內。通常會移植2-3個胚胎，不過這個也要根據年齡、胚胎質量和既往IVF的結局來判斷。
5.黃體支持：一般女性還需要黃體酮和絨毛膜促性腺技術的支持，如果沒有妊娠，停用黃體酮，等待月經來潮。如果妊娠了，可以繼續用。
6.確定妊娠：在胚胎移植14天后可以測定血清HCG，確定是否妊娠。在21天后再次測血清HCG，了解胚胎發育情況。在移植30天后做超聲檢查，確定是否是宮內妊娠，有無胎心搏動。
